open
Choose your language
Спинальная мышечная атрофия
Прогрессирующее нервно-мышечное заболевание,
которое поражает взрослых, детей и младенцев
которое поражает взрослых, детей и младенцев
Определение СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) объединяет группу аутосомно-рецессивных, нервно-мышечных заболеваний. СМА характеризуется дегенерацией α-мотон ейронов в передних рогах спинного мозга, что ведет к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии мышц.
Заболевание атакует постепенно: слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект остается абсолютно сохранным.
СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет1.
Обратите внимание на первые признаки СМА2
Младенцы и дети в возрасте до 6 месяцев
Плохой контроль головы:
- Сложно приподнимать голову
- Не двигает головой из стороны в сторону, когда лежит на спине
Затрудненное кормление:
- Ребенку тяжело сосать и глотать молоко.
- Он может поперхнуться едой. Кормление занимает много времени
Ограниченные движения:
- Ребенок слабо и редко двигает руками и ногами
- Не пинается, не поднимает ноги, когда лежит на спине
- Не подносит руки ко рту.
Мышечная слабость:
- Ручки и ножки ребенка выглядят вялыми, пассивными чрезмерно гибкими
- Ребенок не способен самостоятельно вытягивать ноги, они часто остаются в положении лягушки
Затрудненное дыхание:
- Частое быстрое дыхание. Двигается только живот, особенно когда он/она лежит на спине
- Слабый, тихий плач
- Трудности с откашливанием мокроты
- Грудь может иметь форму колокола
Младенцы и дети в возрасте
7–18 месяцев
Ограниченные движения:
- Ребенку тяжело переворачиваться. Удерживать себя на локтях, лежа на животе
- Не может принять сидячее положение без посторонней помощи. Если ребенка посадить, он начинает заваливаться на один бок
Мышечная слабость:
- Ребенку трудно хватать и удерживать в руках предметы. Не может держаться за игрушку обеими руками, сидя
- Ножки вялые. Не выдерживает свой вес на ногах, когда его/ее держат в положении стоя.
Затрудненное кормление:
- Ребенку тяжело сосать и глотать молоко. Может поперхнуться едой. Кормление занимает много времени.
- После кормление дыхание кажется дребезжащим или хриплым.
Затрудненное дыхание:
- Частое быстрое дыхание. Двигается только живот, особенно когда он/она лежит на спине
- Слабый тихий плач
- Трудности с откашливанием мокроты
- Грудь может иметь форму колокола
Регрессия
- Ребенок теряет способность делать то, что он мог делать раньше
- Кажется меньше чем другие дети его возраста
- Не набирает вес должным образом
Дети старше 1,5 лет и взрослые
- Больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени
- Тремор (дрожь) пальцев вытянутых рук
- Спонтанные непроизвольные мышечные сокращения языка и/или других групп мышц
- Отсутствие сухожильных рефлексов
- Уменьшение дыхания во время ночного отдыха
- Больные ходят, опираясь на пальцы и наружные края стоп
- Сколиоз
- Увеличение икроножных мышц
Симптомы СМА
Симптомы СМА можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний. Если вы заметили ряд симптомов и подозреваете наличие спинальной мышечной атрофии, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать необходимую терапию, чтобы стабилизировать состояние и остановить прогрессирование болезни.
Диагноз СМА ставится исключительно на основании генетического тестирования (делеция гена SMN1). В случае обнаружения симптомов обязательно обратитесь к врачу-неврологу в специализированное медицинское учреждение.
